L'Europe face aux maladies rares : Un engagement renforcé mais des défis persistants

L’Union européenne (UE) maintient un engagement fort dans la lutte contre les maladies rares, comme en témoigne la mise en place de diverses initiatives et plans d’action récents.

Initiatives européennes récentes

Depuis plus de vingt ans, l’UE considère la lutte contre les maladies rares comme une priorité. Les Réseaux Européens de Référence (ERN), lancés en 2017, rassemblent plus de 900 unités de soins spécialisées à travers l’Europe, facilitant ainsi l’accès aux connaissances, diagnostics et traitements pour ces maladies. Des investissements de plus de 77 millions d’euros sont prévus pour renforcer ces réseaux dans les années à venir. De plus, un partenariat européen sur les maladies rares bénéficie d’un financement de 100 millions d’euros pour développer diagnostics et traitements.

En novembre 2024, le Comité économique et social européen (CESE) a appelé à l’élaboration d’un plan d’action européen global sur les maladies rares d’ici 2030. Ce plan vise à soutenir les États membres et les organisations de la société civile dans leurs efforts pour offrir aux patients un accès équitable et abordable aux diagnostics et traitements.

Actions spécifiques en France

La France a récemment lancé son 4ᵉ Plan National Maladies Rares (PNMR4), intitulé « Des territoires vers l’Europe ». Ce plan prévoit la labellisation de 132 nouveaux centres de référence, portant leur total à 603, renforçant ainsi la position de la France en tant que leader dans ce domaine au niveau européen. Le PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, ainsi que l’optimisation du parcours de santé des patients.

Défis persistants et perspectives d’avenir

Malgré ces avancées, des défis subsistent. Les associations de patients soulignent des insuffisances, notamment en matière de dépistage néonatal. Bien que le plan prévoie l’élargissement du dépistage à la naissance de 13 à 16 maladies, certaines associations estiment cela insuffisant comparé à d’autres pays européens où le dépistage couvre une quarantaine de maladies.

De plus, l’accès aux traitements innovants reste une préoccupation majeure. Selon une enquête réalisée en 2024 par Ipsos dans 11 pays européens, les citoyens expriment des attentes élevées concernant la prise en charge des maladies rares et la recherche de nouveaux traitements efficaces.